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(2 subscribers) rss des essais cliniques dbuteront fin de l'anne 2013 !!! malgr de nombreuses recherches un peu partout dans le monde, il n'y a, l'heure actuelle, malheureusement aucun traitement fiable qui existe pour gurir de la neuropathie optique hrditaire de leber (nohl). mais depuis peu, le directeur de l'institut de la vision paris, le professeur jos-alain sahel, a annonc lors du tlthon qui a eu lieu en dcembre 2012, que des essais thrapeutiques dbuteront fin 2013 grce la chercheuse marisol corral-debrinski et son quipe qui travaillent pour trouver un traitement depuis dj maintenant de nombreuses annes. actuellement des essais sur des animaux sont encore en cours et sont trs positifs. attention, cela ne permettra pas de retrouver compltement la vue, mais de regagner un petit peu d'acuit visuelle, ce qui est dj vraiment super et trs positif pour la suite des recherches. si vous tes intresss, vous pouvez prendre rendez-vous ds maintenant pour passer un bilan mdical complet durant une journe paris. par la suite vous pourrez peut-tre participer l'tude de cohorte pour dbuter les essais cliniques. pour cela, contacter l'institut de la vision l'adresse suivante: centre hospitalier national d'ophtalmologie des quinze-vingts 28, rue charenton 75571 paris cedex 12 numro de tlphone : 01 40 02 14 57. attention, il est prfrable d'appeler le jeudi et de demander l'ophtalmologue catherine vignal qui est la personne qui s'occupe des dossiers concernant les recherches, et donc de prendre un rendez vous un jeudi. si vous avez des proches, de la famille, des amis concerns par cette maladie, merci de les tenir au courant. bonne chance et bon courage tous. si vous voulez voir la chercheuse marisol corral-debrinski accompagne de annie borella lors d'une interview pour le tlthon, vous pouvez cliquer ici . et si vous voulez avoir un petit aperu de la chercheuse parlant des recherches, vous pouvez cliquer ici et ainsi voir la vido que j'ai post depuis maintenant quelques annes sur l'un des articles de mon blog. 1 | 5 | 0 | share comment comment don't forget that insults, racism, etc. are forbidden by skyrock's 'general terms of use' and that you can be identified by your ip address (45.33.85.57) if someone makes a complaint. log in # posted on sunday, 10 february 2013 at 3:58 pm edited on friday, 17 may 2013 at 5:03 pm maladie de leber petit rsum de mon cas : bonjour, je m'appelle nicolas et j'ai 21 ans. je fais ce blog car je n'ai trouv aucun blog sur cette maladie et il n'y a pas grand chose sur le net, je veux donc faire connaitre la maladie le plus possible. je vais vous expliquer mon cas, je suis atteints de la maladie de leber qui est une maladie gntique rare me faisant perdre la vue, commenant d'abord par un il, puis ensuite, dans la plupart des cas, l'autre (gnralement dans les 6 mois qui suivent). ma maladie s'est dclenche il y a maintenant plus de 3 mois, j'ai perdu en l'espace de 2 mois environ 7 diximes l'il droit (mais je pense que ma vue a encore baiss et va bientt se stabiliser). je profite du temps que j'ai encore pour pouvoir vous expliquez le principal de ma maladie afin de la faire connaitre et ainsi faire avancer les recherches le plus vite possible car il n'y a pour le moment aucun traitement et que, malheureusement, aucune correction grce des lunettes n'est efficace. gnralement, les personnes atteintes par cette maladie ont entre 1/30ime et 1/50ime chaque il (en tout cas pour les personnes qui auraient la mutation g11778a, qui serait apparemment la plus svre). nous ne sommes pas aveugles (comme j'ai pu le croire au dbut), voil pourquoi, mmes les personnes tant atteintes par cette maladie depuis plusieurs annes peuvent avoir la chance de revoir un jour !! il existe toutefois des cas plus rares ou les personnes auraient la vue qui remonterai de quelques diximes (et se stabiliserai), sans que l'on ne sache pourquoi. certaines personnes auraient aussi des problmes cardiaques. je veux la faire connaitre pour moi, mais aussi pour ma famille ainsi que pour tous ceux atteints par la maladie. 3 personnes sont dj atteintes dans ma famille. mes soeurs, ma mre ainsi que ma nice, que l'on peut voir sur la photo, ont galement un risque de dclencher la maladie du jour au lendemain. cette maladie touche essentiellement les hommes avec 1 risque sur 2 de la dvelopper et 1 risque sur 5 pour les femmes. certaines indications ne sont pas sres, car la maladie est encore peu connue par les mdecins, ce sont avant tout des statistiques, je vais essayer de vous mettre le principal savoir. j'espre que vous comprendrez ce que j'ai mis et que vous ferez tourner ce blog le plus possible !! je vous remercie d'avoir pris le temps de lire le principal et de faire connaitre la maladie par tout les moyens possibles ;) carpe diem j'ai cris ce texte lors de la cration de mon blog (le 28/03/2008). pour savoir comment la maladie a volu et comment je vais, je donne de mes nouvelles dans les pages suivantes... neuropathie optique de leber la neuropathie optique de leber est une maladie gntique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatrale de la vision chez des patients jeunes. cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. les femmes dveloppent cette maladie plus tardivement et de faon moins grave que les hommes. une perte de nettet de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. en cas de commencement unilatral des signes, la bilatralit survient dans les six mois aprs le dbut des signes. dans 8 fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. une amlioration survient souvent aprs la phase aigu puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome centrale rendant le patient lgalement non voyant. des petits signes neurologiques comme une perte de certains rflexes tendineux ou l'apparition d'un lger tremblement postural sont habituels. les femmes atteintes prsentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclrose en plaques. en phase aigu, l'tude du champ visuel met en vidence un scotome central. l'examen du fond d'il met en vidence des tlangiectasies pripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-dme et des tortuosits vasculaires. l'angiographie peut parfois tre utile pour le diagnostic. les premiers signes sont parfois absents en dbut de maladie. l'tude lectrophysiologique du nerf optique confirme l'atteinte primitive de celui-ci et limine une pathologie de la rtine. en l'absence d'histoire familiale de neuropathie optique de leber, l'imagerie mdicale est ncessaire pour liminer un processus tumoral responsable d'atrophie optique. dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'adn mitochondrial est retrouv l'origine de la maladie. les trois mutations connues sont g11778a, t14484c, g3460a. le mode de transmission de la neuropathie optique de leber est mitochondriale. le conseil gntique est difficile en raison d'une pntrance variable dpendante du sexe et de l'ge

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